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VEXAS 综合征是一种严重的自身炎症性疾病，可导致一系列风湿病和血液病。VEXAS 主要影响 50 岁以上的男性，是由血细胞 ​​UBA1 基因(位于 X 染色体上的基因)体细胞突变引起的。

直到几年前，具有 VEXAS综合征特征的患者还没有得到统一的具体诊断。美国国立卫生研究院 (NIH) 于 2020 年发现了新发现的 VEXAS(空泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症、躯体)综合征的根本原因。一项完整的外显子组研究调查了患有一系列成人发病炎症的患者综合症，发现以前不相关的复杂疾病之间的联系。

导致 VEXAS 的 UBA1 突变会导致疼痛性炎症症状的发展，影响皮肤、耳朵、鼻子、肺部、关节和血管系统。常见的血液系统疾病包括血栓、大细胞性贫血、骨髓异常以及与血液肿瘤的相关性。

梅奥诊所分子血液病理学实验室联席主任、医学博士 David Viswanatha 表示：“这些患者可能出现在该谱系的两端，其特征看起来像是复杂的炎症性疾病，或者可能提示骨髓癌。”“一旦 NIH 发现了 VEXAS，梅奥诊所的医生就对这个实体非常感兴趣，并开始接诊他们怀疑患有 VEXAS 的患者，但我们没有可用的测试。”

正确诊断的重要性

据估计，50 岁以上的男性中，每 4,000 名中就有 1 人患有 VEXAS 综合征。由于该综合征是最近发现的、检测手段有限且症状范围广泛，诊断这些患者一直是一项挑战。

“在 VEXAS 得到认可之前，患者经常被贴上他们似乎‘最适合’的病症的标签，但通常症状不会是典型的，或者他们会出现其他无法解释的症状，这些症状与所给出的标签没有意​​义，”说马修·科斯特(Matthew Koster)医学博士，梅奥诊所的风湿病学家。“通常在治疗这些患者时，他们的症状往往不会像你所期望的患有他们被认为患有的病症之一的患者那样做出反应。”